Генетика – интереснейшая наука, в той или иной мере вторгающаяся в жизнь каждого из нас: недаром же цвет глаз, форму носа и привычку хмурить бровки родители новорожденного приписывают наследственной предрасположенности.С того самого момента, как малыш появляется на свет, родители начинают искать в нем свои черты. Мы внимательно рассматриваем своего ребенка и замечаем, что глазки и губки у него папины, длинные ресницы – от мамы, а родинка на плече, определенно, бабушкина. Именно это порой помогает нам чувствовать себя настоящей семьей, рождает ощущение близкого родства.
В этой статье мы коснемся одной из самых, пожалуй, интересных и таинственных тем. Мы поговорим о наследственности, разберемся, что же это такое, и постараемся ответить на самые волнующие вопросы, которые возникают у каждой семьи, ожидающей появления на свет малыша.
Многие женщины, приходя на прием к акушеругинекологу, уже на сроке 12-15 недель засыпают доктора вопросами: «Кто у меня будет, девочка или мальчик? Правильно ли он развивается? А все ли пальчики на месте?» И совсем немногие из будущих счастливых родителей задумываются, что еще, помимо внешности, они передадут своему ребенку. Чтобы лучше понять, как вы и ваш супруг влияете на то, каким будет ребенок, следует знать некоторые базовые положения генетики.
Вспомним школьную программу
Организм человека состоит из множества клеток. Ядра всех клеток содержат хромосомы. Каждая хромосома содержит наследственные инструкции – гены. Именно они отвечают за наш внешний вид и за жизнедеятельность всего организма. Сочетание генов делает человека неповторимым. Все клетки, кроме половых, содержат 46 хромосом, объединенных в 23 пары. Каждая пара состоит из 1 материнской и 1 отцовской хромосом. У парных хромосом одинаковый набор генов, представленных, соответственно, в 2 вариантах – материнском и отцовском. 2 варианта одного и того же гена, ответственного за определенный признак, образуют пару. В паре генов обычно один доминирует и подавляет действие другого.
Половые клетки содержат по 23 хромосомы. В яичниках и семенниках в результате особого клеточного деления – мейоза образуются половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) с уникальным набором генов, в которых закодированы новые наследственные свойства. Индивидуальные особенности разных людей обусловлены именно различными комбинациями генов. При оплодотворении сперматозоид сливается с яйцеклеткой и восстанавливается полный набор из 46 хромосом.
Совокупность всех генов в организме называют генотипом. При этом большинство генов не похожи друг на друга, некоторые из них «самостоятельны» и отвечают за определенную функцию или признак в организме человека, а некоторые способны работать только «в команде», сообща. Недостаток или неправильный порядок установки генов может привести к нарушению той функции в организме, за которую отвечает поврежденный ген. Если изменения в структуре гена незначительные, то человек в большинстве случаев ничего необычного не ощущает. Но если нарушения носят более глубокий, радикальный характер, то это проявляется так называемыми наследственными заболеваниями.
Какой будет комбинация генов в будущем ребенке, предугадать просто невозможно! Ваш малыш может унаследовать гены, о существовании которых вы даже не подозревали. Например, у него могут оказаться рыжие волосы, даже если и вы, и ваш супруг жгучие брюнеты. Это происходит вследствие того, что вы оба можете нести ген рыжих волос, доставшийся от далеких предков. И если вы передали своему малышу ген рыжих волос, то у ребенка будут рыжие волосы. Подобные случаи встречаются, и часто дети совсем не похожи на своих родителей. Но даже если на первый взгляд вам кажется, что ребенок не очень-то на вас похож, на самом деле у вас может быть много общего. Многие дети повторяют мимику родителей: малыш может так же морщиться, когда съест что-то кислое, так же оттопыривать губу, когда ему обидно, так же приоткрывать рот от изумления.
За пол ребенка отвечает только папа!
Пол ребенка определяется в момент зачатия. Напомним, что в ядрах половых клеток содержится 23 хромосомы. Из-за способа, которым порождаются яйцеклетка и сперматозоид, все яйцеклетки содержат одну Х-хромосому. Половина сперматозоидов содержат Х-хромосому, другая половина Y-хромосому. При оплодотворении, когда сперматозоид и яйцеклетка объединяют свои хромосомы, получается девочка, если сперматозоид нес Х-хромосому, и мальчик, если он нес Y-хромосому.
По иронии судьбы исторически женщин порицают за то, что они не рожают мальчиков, хотя пол ребенка всегда определяется отцовским сперматозоидом, оплодотворившим яйцеклетку! Ведь, действительно, смотрите сами: у яйцеклетки в любом случае только Х-хромосома. Какая ей достанется пара, зависит только от сперматозоида, который с ней встретится… И только у сперматозоида есть выбор – или Х, или Y. Поэтому отец передает гены, имеющиеся в его X-хромосоме, только своей дочери, сын же их получить не может. Поскольку X-хромосома более «богата» генами по сравнению с Y-хромосомой, то в этом смысле дочь генетически более схожа с отцом, чем сын; сын же более схож с матерью, чем с отцом.
Следует подчеркнуть, что предсказать заранее рождение мальчика или девочки невозможно, поскольку нельзя предугадать, какая мужская половая клетка будет участвовать в оплодотворении яйцеклетки: несущая X- или Y-хромосому. Поэтому наличие большего или меньшего числа мальчиков в семье – дело случая.
От кого такое наследство?
Генетики идентифицировали различные доминантные и рецессивные гены. Присутствие доминантного гена всегда явно и внешне проявляется соответствующим признаком, который он в себе несет. Это сильные гены, и они проявляются в первую очередь!
Рецессивный ген может не проявляться у одного или многих поколений до тех пор, пока не встретятся два идентичных рецессивных гена от каждого из родителей.
Например, ген, ответственный за вьющиеся волосы, является доминантным, поэтому если ребенок наследует его, скажем, от отца, а ген, ответственный за прямые волосы (рецессивный), от матери, то у него будут вьющиеся волосы.
На практике не всегда можно предугадать, унаследует ли ваш ребенок от вас вьющиеся волосы. Фактическая передача генов по наследству носит случайный характер, но доминантный ген вьющихся волос имеет чуть больше шансов быть унаследованным!
Если же оба родителя – «носители» рецессивных признаков, например у одного из супругов голубые, а у другого серые глаза, между их генами произойдет «схватка», исход которой станет известен лишь после рождения крохи. Если же оба родителя – «носители» доминантных признаков, например у вас обоих карие глаза, то, скорее всего, ребенок будет кареглазый.
Благодаря знанию некоторых доминантных и рецессивных генов мы получаем важную и достаточно обнадеживающую информацию о том, какими будут общее состояние здоровья и облик наших детей, потому что, к счастью, большинство характерных черт зависит все-таки от доминантных генов. Хотя, еще раз заметим, что это не всегда так. Помните, что не только гены родителей, но и гены всех предыдущих поколений могут принимать участие в таинственных «комбинациях»!
В кого ты такой уродился?
Влияет ли наследственность на характер ребенка? На этот счет до сих пор не существует единого мнения, однако многие генетики все же склоняются к тому, что наследственная предрасположенность оказывает на формирование характера ребенка определенное влияние. Однако стоит помнить о том, что среда, в которой малыш растет, и воспитание, которое ему дается, имеют большое значение при формировании его личности. Так что усыновленный малыш имеет реальные шансы вырасти трезвенником-интеллектуалом, в отличие от биологического отца, злоупотреблявшего алкоголем и не имевшего тяги к знаниям.
По утверждению специалистов, музыкальные способности, интеллект и даже любовь к тем или иным продуктам могут быть обусловлены генетически. Однако в систематическом обучении нуждаются даже самые одаренные малыши, поэтому так важно вовремя заметить и начать развивать способности вашего ребенка.
Когда гены и хромосомы шалят…
Наследственных болезней, вызванных генными мутациями, насчитывается около 1500. К ним, например, относятся фенилкетонурия и галактоземия.
Фенилкетонурия – резкое повышение содержания в крови и ликворе аминокислоты фенилаланина и превращение ее в ряд крайне токсичных продуктов, которые оказывают неблагоприятное влияние на ткани мозга. Ген фенилкетонурии проявляет себя заболеванием лишь в том случае, когда наследуется одновременно от обоих родителей. Это бывает относительно нечасто – примерно у 1 из 7000-15000 новорожденных. Внешне заболевание проявляется в снижении количества пигмента меланина, поэтому больные всегда выглядят как голубоглазые блондины со светлой кожей. К счастью, данную болезнь можно обнаружить сразу после рождения ребенка и при назначении соответствующей диеты она не будет прогрессировать.
Галактоземия – нарушение углеводного обмена. Она обусловлена проблемами в деятельности печени, накоплением в тканях (в том числе и в крови) галактозы. Без лечения развивается цирроз печени; в патологический процесс вовлекаются и другие жизненно важные органы. К счастью, это заболевание встречается довольно редко (примерно 1 из 40000-60000 детей рождается с этой болезнью). При ранней диагностике и соответствующей коррекции питания (переведении на безмолочное вскармливание) такие дети развиваются нормально и отклонений у них не наблюдается.
Некоторые генные заболевания сцеплены с полом. Примерами являются гемофилия, несахарный диабет, дальтонизм (цветовая слепота, человек все видит в серо-зеленом цвете) и облысение.
Кроме того, известно около 300 хромосомных синдромов, которые могут быть обусловлены изменением числа хромосом (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау) или половых хромосом (синдромы Шерешевского – Тернера, Кляйнфельтера).
Диагностика патологии
Следует заметить, что диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Трудности обусловлены большим количеством различных форм наследственных заболеваний, разнообразием клинической картины каждой из них и редкой встречаемостью некоторых. Но узнать о возможных нарушениях будущая мама может уже во время беременности посредством пренатального скрининга (комплекс обследований, рекомендованный беременным женщинам с целью выявления аномалий плода (хромосомного или генного происхождения), не поддающихся лечению, двойного теста (с его помощью есть возможность оценить риск возникновения у ребенка синдрома Дауна и других наследственных аномалий плода; угрозу выкидыша и остановку беременности на ранних сроках), тройного теста (используется для диагностики врожденных пороков головного, спинного мозга, дефектов передней брюшной стенки, почек, желудочно-кишечного тракта, а также дефектов нервной трубки, хромосомной патологии, синдрома Дауна).
Отклонения исследуемых показателей «тройного теста» могут указывать на неблагоприятную акушерскую ситуацию: угрозу прерывания беременности и спонтанного аборта, маловодие, патологию плаценты. Кроме того, они могут отмечаться при многоплодной беременности, токсикозе и т. п. Если в результатах двойного и тройного теста выявляются отклонения, это не говорит на 100% о наличии у плода патологии, но дает веское основание для проведения дальнейших дополнительных обследований.
Каждый из нас представляет собой особое, «штучное», неповторимое произведение живой природы, которая в своем развитии идет путем проб и ошибок. Эти «ошибки природы» мы постоянно ощущаем на себе, тем более что каждый из нас далек от совершенства. Изменчивость организма обусловлена на генетическом уровне, где нередко возникают по разным, не зависящим от нас причинам сбои.
И как бы в некоторых отношениях дети ни были похожи на своих родителей, в других они сами по себе. И чаще всего, начиная фразу со слов: «Мой сын – вылитый я в детстве», родитель заканчивает ее приблизительно так: «За исключением того...».
Марина Зенина